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1.
Collagen VI Regulates Motor Circuit Plasticity and Motor Performance by Cannabinoid Modulation.
J Neurosci;
42(8): 1557-1573, 2022 02 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34965974
2.
Mitochondrial Mutations Can Alter Neuromuscular Transmission in Congenital Myasthenic Syndrome and Mitochondrial Disease.
Int J Mol Sci;
24(10)2023 May 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37239850
3.
Salbutamol modifies the neuromuscular junction in a mouse model of ColQ myasthenic syndrome.
Hum Mol Genet;
28(14): 2339-2351, 2019 07 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31220253
4.
GFPT1 deficiency in muscle leads to myasthenia and myopathy in mice.
Hum Mol Genet;
27(18): 3218-3232, 2018 09 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29905857
5.
Fidelity of muscle fibre reinnervation modulates ageing muscle impact in elderly women.
J Physiol;
597(19): 5009-5023, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31368533
6.
SIL1 deficiency causes degenerative changes of peripheral nerves and neuromuscular junctions in fish, mice and human.
Neurobiol Dis;
124: 218-229, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30468864
7.
Neuromuscular Junction Changes in a Mouse Model of Charcot-Marie-Tooth Disease Type 4C.
Int J Mol Sci;
19(12)2018 Dec 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30562927
8.
Reduction in single muscle fiber rate of force development with aging is not attenuated in world class older masters athletes.
Am J Physiol Cell Physiol;
310(4): C318-27, 2016 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26632598
9.
Denervation drives mitochondrial dysfunction in skeletal muscle of octogenarians.
J Physiol;
594(24): 7361-7379, 2016 12 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27619626
10.
Mitochondrial DNA deletions in muscle satellite cells: implications for therapies.
Hum Mol Genet;
22(23): 4739-47, 2013 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23847047
11.
Partial loss of desmin expression due to a leaky splice site variant in the human DES gene is associated with neuromuscular transmission defects.
Neuromuscul Disord;
39: 10-18, 2024 Mar 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38669730
12.
Rare disease research workflow using multilayer networks elucidates the molecular determinants of severity in Congenital Myasthenic Syndromes.
Nat Commun;
15(1): 1227, 2024 Feb 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38418480
13.
Presynaptic Congenital Myasthenic Syndromes: Understanding Clinical Phenotypes through In vivo Models.
J Neuromuscul Dis;
10(5): 731-759, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37212067
14.
Periostin as a blood biomarker of muscle cell fibrosis, cardiomyopathy and disease severity in myotonic dystrophy type 1.
J Neurol;
270(6): 3138-3158, 2023 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36892629
15.
The Increasing Genetic and Phenotypical Diversity of Congenital Myasthenic Syndromes.
Neuropediatrics;
48(4): 294-308, 2017 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28505670
16.
Unbiased proteomics, histochemistry, and mitochondrial DNA copy number reveal better mitochondrial health in muscle of high-functioning octogenarians.
Elife;
112022 04 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35404238
17.
Mitochondrial Content, but Not Function, Is Altered With a Multimodal Resistance Training Protocol and Adequate Protein Intake in Leucine-Supplemented Pre/Frail Women.
Front Nutr;
7: 619216, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33553232
18.
Advances in the diagnosis of inherited neuromuscular diseases and implications for therapy development.
Lancet Neurol;
19(6): 522-532, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32470424
19.
Modulation of the Acetylcholine Receptor Clustering Pathway Improves Neuromuscular Junction Structure and Muscle Strength in a Mouse Model of Congenital Myasthenic Syndrome.
Front Mol Neurosci;
13: 594220, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33390901
20.
Reduced Mitochondrial Content, Elevated Reactive Oxygen Species, and Modulation by Denervation in Skeletal Muscle of Prefrail or Frail Elderly Women.
J Gerontol A Biol Sci Med Sci;
74(12): 1887-1895, 2019 11 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30855073